Uno entre mil millones: La historia de Nic Volker y los albores de la medicina genómica

Título original:

One in a Billion: The Story of Nic Volker and the Dawn of Genomic Medicine

Contenido del libro:

"Una fascinante novela policíaca científica" (The Washington Post) de dos periodistas ganadores del Premio Pulitzer que narran la historia de un joven de Wisconsin con una enfermedad nunca vista y de los médicos que le salvan la vida dando un nuevo paso hacia el futuro de la medicina. En este hito de la narrativa médica, los periodistas Mark Johnson y Kathleen Gallagher, ganadores del Premio Pulitzer, comparten la historia de Nic Volker, el primer paciente salvado gracias a un audaz avance de la medicina: una secuenciación genética completa, destinada a encontrar la causa de una enfermedad que, de otro modo, sería imposible de diagnosticar.

Con sólo dos años, Nic experimentó un breve parpadeo de dolor que indicaba el despertar de una enfermedad nueva y mortal, una enfermedad que les lanzaría a él y a su familia a un angustioso viaje en busca de una cura que les salvara la vida. Después de que sus síntomas dejaran perplejos a todos los médicos, quedó claro que el de Nic era un caso entre mil millones, una enfermedad que nadie había visto antes. Mientras Nic y su familia buscan respuestas, la comunidad científica se apresura a llevar a cabo la próxima revolución en medicina: traducir los resultados del Proyecto Genoma Humano en tratamientos para pacientes reales.

En primera línea está el brillante genetista Howard Jacob, que abre un laboratorio en el Colegio Médico de Wisconsin. Entonces, el médico jefe de Nic se dirige a Jacob con una idea sin precedentes.

Es probable que una enfermedad como la de Nic se deba a una mutación rara: si pudieran secuenciar sus genes para intentar encontrar la mutación, el niño podría vivir. Jacob no sabe si podrá hacerlo; los médicos de Nic ni siquiera saben si funcionará; y nadie sabe qué más puede haber en la caja de Pandora del genoma de Nic.

Pero deciden intentarlo y, al hacerlo, entran en una nueva era de la medicina. Uno entre mil millones es "la apasionante historia de un milagro médico moderno, el primer ejemplo de medicina personalizada" (Milwaukee Journal Sentinel) y el nacimiento de una revolución científica.