Trastornos de la retina: Enfoques genéticos para el diagnóstico y el tratamiento

Título original:

Retinal Disorders: Genetic Approaches to Diagnosis and Treatment

Contenido del libro:

La retina es una capa de tejido neural que recubre el interior del ojo y capta los estímulos visuales. Factores hereditarios, fisiológicos o ambientales pueden provocar diversos trastornos de la retina y causar ceguera. La reciente aplicación de técnicas de genética molecular a los trastornos de la retina ha dado lugar a notables avances en la comprensión, el diagnóstico y el tratamiento de estas afecciones.

Escrita y editada por expertos en la materia, esta colección de Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine revisa trabajos recientes sobre enfermedades de la retina, describiendo sus bases genéticas y moleculares, sus características clínicas y las estrategias para diagnosticarlas y tratarlas. Los autores hacen hincapié en cómo los enfoques genéticos están impulsando actualmente el progreso en este campo. Hablan de las mutaciones y modificadores genéticos que subyacen al desarrollo y la progresión de las enfermedades, de los patrones de expresión génica que las caracterizan y de cómo se está utilizando esta información para aplicaciones médicas. En particular, los autores describen impresionantes avances en tratamientos de terapia génica para enfermedades de la retina, algunos de los cuales han conducido al éxito clínico.

Se tratan enfermedades comunes de la retina como la degeneración macular asociada a la edad, el glaucoma y la retinosis pigmentaria, así como trastornos poco frecuentes como la amaurosis congénita de Leber y el síndrome de Usher. Este volumen será una referencia útil para genetistas, neurobiólogos y oftalmólogos que deban comprender y tratar trastornos de la retina, así como para cualquiera que trabaje en el desarrollo de terapias génicas para otras afecciones médicas.