Telangiectasia hemorrágica hereditaria: Avances recientes y retos futuros

Título original:

Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia: Recent Advances and Future Challenges

Contenido del libro:

La telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) es una enfermedad hereditaria que afecta a los vasos sanguíneos y se caracteriza por conexiones directas entre arterias y venas sin capilares intermedios. Estos vasos anormales pueden aparecer en la piel en forma de diminutos vasos sanguíneos rojos dilatados en la boca, los labios, los dedos de las manos y de los pies.

La presencia de estas lesiones vasculares en la mucosa puede provocar hemorragias nasales espontáneas y recurrentes, que suelen comenzar a mediados de la infancia, y es la manifestación clínica más frecuente de la HHT, ya que se da en más del 90% de los pacientes. La hemorragia gastrointestinal, derivada de lesiones vasculares mucocutáneas, afecta aproximadamente al 25% de los pacientes y casi siempre se presenta después de los 50 años. Las hemorragias nasales y gastrointestinales crónicas pueden causar anemia ferropénica, y las estrategias terapéuticas actuales tratan de reducir al mínimo el hierro y las transfusiones de sangre.

Los pacientes con THH también presentan grandes lesiones vasculares, conocidas como malformaciones arteriovenosas, que se producen en órganos internos como los pulmones, el hígado y el cerebro, y pueden dar lugar a complicaciones potencialmente mortales a menudo relacionadas con la derivación de sangre. Este libro no sólo pone de relieve los conocimientos actuales sobre el diagnóstico y el tratamiento de la HHT, sino también las últimas novedades sobre las bases moleculares de la HHT, cuya comprensión es esencial para el desarrollo de nuevos medicamentos o estrategias terapéuticas.