Tecnologías ómicas para el diagnóstico clínico y la terapia génica: Aplicaciones Médicas en Genética Humana

Título original:

Omics Technologies for Clinical Diagnosis and Gene Therapy: Medical Applications in Human Genetics

Contenido del libro:

Los trastornos genéticos llevan mucho tiempo en el punto de mira de los científicos. La aparición de las técnicas de secuenciación de nueva generación ha marcado el comienzo de una nueva era en genética y se han producido varios avances en genética humana. La perspectiva científica también se ha ampliado con las tecnologías ómicas que permiten a los investigadores analizar las secuencias genéticas y sus productos de expresión. Se está utilizando un enfoque integrado no sólo para el diagnóstico, sino también para la gestión de enfermedades y con fines terapéuticos.

Este libro destaca las áreas emergentes de la tecnología ómica y su aplicación en el diagnóstico y la gestión de los trastornos genéticos humanos. El libro abarca tres áreas de investigación y aplicación:

1) Diagnóstico (desde las estrategias convencionales hasta las plataformas de nueva generación). Esta sección se centra en el papel del análisis in silico, las bases de datos y la multiómica unicelular, que ayudarán a diseñar mejores.

Estrategias de gestión.

2) Gestión de la enfermedad e intervenciones terapéuticas. Esta sección comienza con el asesoramiento genético y avanza hacia técnicas más específicas como la farmacogenómica y la medicina personalizada, las técnicas de edición de genes y sus aplicaciones en terapias génicas y medicina regenerativa.

3) Estudios de casos. En esta sección se analizan las aplicaciones y el éxito de todas las estrategias mencionadas en trastornos humanos seleccionados.

Este libro constituye una referencia práctica para los estudiantes y académicos que estudian técnicas ómicas avanzadas en bioquímica y genética molecular como parte de los cursos de ciencias de la vida, farmacología y medicina.