Movilizar las mutaciones: La genética humana en la era de la defensa del paciente

Opiniones de los lectores

Actualmente no hay opiniones de lectores. La calificación se basa en 2 votos.

Título original:

Mobilizing Mutations: Human Genetics in the Age of Patient Advocacy

Contenido del libro:

Cada año que pasa, más y más personas se enteran de que ellas mismas o su hijo pequeño o nonato son portadores de una mutación genética. Pero, ¿qué significa esto para nuestra forma de entender a una persona? Hoy en día, las mutaciones genéticas se utilizan para diagnosticar nuevas afecciones como los síndromes XYY, X frágil, mutación NGLY1 y deleción 22q11.2, lo que da lugar a nuevas y ricas categorías de enfermedades y diferencias humanas. Daniel Navon llama a esta forma de categorización «designación genómica», y en Mobilizing Mutations muestra cómo las mutaciones, y los factores sociales que las rodean, están remodelando la clasificación humana.

Basándose en una gran cantidad de trabajo de campo y material histórico, Navon presenta un relato sociológico de las formas en que las mutaciones genéticas se han movilizado y transformado en los sesenta años transcurridos desde que fue posible ver genomas humanos anormales, proporcionando una nueva visión de las innumerables formas en que las pruebas genéticas contemporáneas pueden transformar la vida de las personas.

Navon nos adentra en estos mundos cambiantes de la investigación y la defensa durante el último medio siglo y nos revela cómo el conocimiento de las mutaciones genéticas puede redefinir lo que significa estar enfermo, ser diferente y, en última instancia, ser humano.