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Título original:
Molecular Genetics and Pathogenesis of Ehlers-Danlos Syndrome and Related Connective Tissue Disorders
Contenido del libro:
Los síndromes de Ehlers-Danlos (EDS) son un grupo de trastornos hereditarios del tejido conjuntivo (HCTD) caracterizados por un grado variable de hiperextensibilidad cutánea, hipermovilidad articular y fragilidad tisular. La clasificación actual de los SED distingue 13 subtipos y 19 genes causales diferentes que intervienen principalmente en la síntesis y el mantenimiento del colágeno y la matriz extracelular.
El SED debe diferenciarse de otros HCTD con un solapamiento clínico variable, incluido el síndrome de Marfan y trastornos relacionados, algunos tipos de displasia esquelética y cutis laxa. El reconocimiento clínico del SED no siempre es sencillo y, para un diagnóstico definitivo, las pruebas moleculares pueden ser de gran ayuda, especialmente en pacientes con un fenotipo incierto. Actualmente, el mayor reto en el SED es desentrañar la base molecular del SED hipermóvil que es la forma más frecuente, y para el que el diagnóstico es sólo clínico en ausencia de cualquier prueba de laboratorio definitiva.
Este subtipo de SED, así como otros fenotipos que recuerdan al SED, se investigan actualmente en todo el mundo para desentrañar el defecto genético primario y los patomecanismos relacionados. Los artículos de investigación, informes de casos y revisiones publicados en el número especial titulado "Molecular Genetics and Pathogenesis of Ehlers-Danlos Syndrome and Related Connective Tissue Disorders" se centran en diferentes aspectos clínicos, genéticos y moleculares de varios subtipos de SED y algunos trastornos relacionados, ofreciendo nuevos hallazgos y futuras perspectivas nosológicas y de investigación.
Otros datos del libro:
| ISBN: | 9783039363223 |
| Autor: | |
| Editorial: | |
| Encuadernación: | Tapa dura |
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