La enfermedad de Farr

Opiniones de los lectores

El libro ofrece un relato bien documentado y profundamente conmovedor del impacto de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) en la familia Farr de Vermont, entrelazando historias personales con explicaciones científicas. Destaca la lucha contra esta devastadora enfermedad a la vez que ofrece una visión de su contexto histórico y genético.

⬤ Bien escrito y que invita a la reflexión
⬤ proporciona una gran visión de la ELA
⬤ combina una investigación exhaustiva con conmovedoras entrevistas personales
⬤ accesible tanto a lectores profanos como a los interesados en la literatura médica
⬤ muy recomendable para las familias afectadas por la ELA y los interesados en la historia de la medicina
⬤ los beneficios se donan a la investigación de la ELA.

El tema de la ELA puede no resultar atractivo para un público amplio debido a su condición de enfermedad huérfana; algunos lectores pueden encontrar el tema desgarrador y pesado, dependiendo de sus experiencias personales con la enfermedad.

(basado en 12 opiniones de lectores)

Título original:

The Farr Disease

Contenido del libro:

En 1880, el Dr. William Osler, de la Universidad McGill de Montreal, publicó un artículo en una revista médica titulado "La herencia en la atrofia muscular progresiva ilustrada en la familia Farr de Vermont". En ese artículo informaba sobre el caso de un granjero de Sutton, Vermont, llamado Erastus Farr, y contaba la historia del padre de Erastus, un tío y una tía, y cuatro primos, todos ellos fallecidos jóvenes a causa de esta enfermedad de desgaste muscular, ahora conocida como Esclerosis Lateral Amiotrófica Familiar. En su libro, Dan Swainbank relata el resto de la historia: las pérdidas sufridas por la familia durante los 135 años siguientes, los avances en el conocimiento de la ELA y el descubrimiento del gen defectuoso de la familia en 1993, la participación de la familia en investigaciones y ensayos clínicos, y la búsqueda de una cura. También es el relato del amor y el apoyo de una familia, y del amor y el apoyo de una comunidad que mantiene viva la esperanza de que algún día esta triste historia tenga un final feliz. "Esta familia ha sido de inmensa importancia para los estudios sobre la ELA. Gracias a esta familia, y a otras similares, fue posible descubrir los primeros genes de la ELA. A su vez, éstos condujeron a modelos celulares y animales de la enfermedad que han sido fundamentales en los esfuerzos por encontrar tratamientos para la ELA. Es posible que los primeros tipos de ELA que se traten sean los que han sido tan devastadores para esta maravillosa familia." Dr. Robert H. Brown.

Facultad de Medicina de la Universidad de Massachusetts, Profesor y Catedrático de Neurología. Descubridor del primer gen relacionado con la ELA. "Gracias a la implicación en la investigación de la familia Farr y sus descendientes hemos conocido la ELA SOD1 y las formas de tratarla. Su amor mutuo y su pasión por ayudar a los demás impulsaron esta investigación y han dado esperanza a muchos que viven con ELA. Nos encontramos en un momento sin precedentes en el que varios ensayos clínicos para silenciar la mutación genética en SOD1 son posibles y están teniendo lugar. Entre ellos se incluyen el uso de oligonucleótidos antisentido y enfoques de terapia génica. Es un momento prometedor para las familias con SOD1 y para todas las personas con ELA. Gracias Curtis, Clif, Mary y Dennis por inspirarnos a todos a luchar contra la ELA SOD1, hasta que se encuentre la cura". Dra. Merit Cudkowicz, Jefa y Directora del Programa de ELA, Departamento de Neurología, Hospital General de Massachusetts "Como miembro de una familia con una historia de más de 150 años de vida y muerte con ELA, entendemos lo insidiosa que puede ser esta enfermedad. No queremos ser una enfermedad huérfana. Queremos que nos adopten las mentes, los corazones y el apoyo financiero de personas y organizaciones solidarias.

Esta enfermedad es demasiado insidiosa como para permitir que siga dejando "huérfanos" a familias jóvenes que pierden a sus madres y padres." Susan Lynaugh, miembro de la familia Farr y activista Todos los beneficios de la venta de este libro se destinarán a la búsqueda de una cura para la ELA en el Hospital General de Massachusetts.