La enfermedad de Alexander: Guía para pacientes y familiares

Opiniones de los lectores

El libro es un recurso muy informativo para comprender la enfermedad de Alexander (AxD), especialmente beneficioso para las familias de los pacientes y los profesionales sanitarios. Aunque contiene información valiosa de un autor reputado, también presenta retos en términos de complejidad y densidad para quienes no tienen formación médica.

Recurso informativo para comprender la AxD, ideal para familiares de pacientes y profesionales de la salud. Escrito por un autor reputado con amplia experiencia en investigación. Muchos usuarios lo encuentran fácil de entender para lectores no médicos. Muy recomendable como referencia.

El contenido puede ser genéticamente denso y puede suponer un reto para los profanos. Algunos lectores consideran que contiene mucha información compleja.

(basado en 5 opiniones de lectores)

Título original:

Alexander Disease: A Guide for Patients and Families

Contenido del libro:

Este libro ofrece una visión completa de la enfermedad de Alexander, un trastorno neurológico raro y devastador que suele afectar a la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal.

Su neuropatología distintiva consiste en abundantes fibras de Rosenthal dentro de los astrocitos (uno de los cuatro tipos celulares principales del sistema nervioso central). Casi todos los casos están causados por variantes en el gen que codifica la proteína de filamentos intermedios GFAP, pero no se sabe muy bien cómo estos cambios en la GFAP conducen a las manifestaciones generalizadas de la enfermedad.

Los astrocitos, descubiertos hace más de un siglo, siguen siendo un misterio. Muestran una diversidad considerable, desafían una definición precisa y, sin embargo, regulan activamente muchos aspectos del funcionamiento del sistema nervioso.

Tampoco conocemos bien las fibras de Rosenthal, extrañas estructuras que contienen GFAP como uno de sus muchos componentes. Se desconoce si son tóxicas o protectoras. Además, las fibras de Rosenthal no son absolutamente exclusivas de la enfermedad de Alexander, y se observan esporádicamente en una amplia variedad de otras afecciones, como tumores cerebrales y esclerosis múltiple.

La GFAP es la tercera desconocida. Se trata de una proteína antigua, surgida a principios de la evolución de los vertebrados, pero su papel en la biología normal sigue siendo objeto de debate. Sin embargo, la enfermedad de Alexander demuestra, sin lugar a dudas, que cambiar uno solo de sus 432 aminoácidos puede provocar una catástrofe, no sólo en los astrocitos donde se produce la GFAP, sino también en las demás células con las que interactúan los astrocitos.

A pesar de todas las incógnitas, se ha aprendido mucho en los últimos 20 años, y ha llegado el momento de compartir estos conocimientos. Este libro está dirigido a pacientes recién diagnosticados y a sus familias, así como a investigadores no especializados interesados en esta enfermedad neurológica. Abarca los orígenes históricos, el estado actual de los conocimientos y las perspectivas para el futuro, con citas de la bibliografía primaria.