La combinación de la genética humana y la inferencia causal para comprender la enfermedad y el desarrollo humanos

Título original:

Combining Human Genetics and Causal Inference to Understand Human Disease and Development

Contenido del libro:

En genética humana, los métodos de inferencia causal aprovechan grandes conjuntos de datos ómicos e información fenotípica para descifrar diversas relaciones causa-efecto en la salud y la enfermedad humanas (por ejemplo, el tabaquismo y el cáncer de pulmón). Estos trabajos suelen centrarse en variables modificables (por ejemplo, el comportamiento o la exposición ambiental) que influyen en la aparición, progresión y desenlace de la enfermedad. Una mejor comprensión de estas variables puede conducir a intervenciones y terapéuticas que tengan un impacto deseable en la salud pública.

Escrita y editada por expertos en el campo, esta colección de Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine examina los avances en los enfoques de inferencia causal en genética humana y cómo se están utilizando para mejorar nuestra comprensión del desarrollo humano y la enfermedad. Los autores discuten los diseños de estudios basados en la familia para la inferencia causal, incluidos los diseños de gemelos, los diseños de adopción y los diseños de fertilización in vitro, que separan los factores heredados de las exposiciones ambientales perinatales. También revisan varios tipos de aleatorización mendeliana -un enfoque basado en la población que está creciendo en utilidad y popularidad-, así como su integración con diseños basados en la familia.

También se aborda el uso de estos enfoques para investigar mecanismos causales en escenarios específicos (por ejemplo, el tabaquismo materno durante el embarazo y el TDAH en la descendencia). Este volumen es, por tanto, una lectura esencial para genetistas, epidemiólogos y todos los científicos biomédicos y profesionales de la salud pública dedicados a utilizar la información genética para mejorar la salud humana.