Heterogeneidad clínica y molecular de la osteogénesis imperfecta

Título original:

Clinical and Molecular Heterogeneity of Osteogenesis Imperfecta

Contenido del libro:

La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad que engloba un grupo de trastornos caracterizados principalmente por la fragilidad ósea y es la forma más común de fragilidad ósea hereditaria. En este libro se discuten las presentaciones clínicas, con especial énfasis en los fenotipos raros asociados a la OI, junto con los avances moleculares en el diagnóstico y tratamiento de la OI.

Existe un amplio espectro de gravedad clínica en la OI, que va desde múltiples fracturas en el útero y muerte perinatal, hasta estatura adulta casi normal y baja incidencia de fracturas. Se ha observado dismorfismo facial, pero no está bien descrito ni es una característica invariable. Sillence et al., en 1979, proporcionaron la clasificación clínica, que se ha ampliado posteriormente.

En el 85% de los pacientes con diagnóstico clínico de OI pueden identificarse defectos genéticos en el colágeno de tipo 1, es decir, mutaciones en COL1A1/COL1A2, que sigue un patrón de herencia autosómico dominante. En la actualidad, se han implicado varios genes en formas autosómicas recesivas de OI y en la osteoporosis ligada al cromosoma X.

Dada la posible presentación prenatal y el pronóstico asociado a la OI, es importante realizar este diagnóstico precozmente y ser capaz de distinguirla de otras displasias esqueléticas letales. También es importante distinguir una lesión no accidental de una causa patológica de fracturas, como la OI, y diagnosticarla rápidamente en estas situaciones. Sin embargo, esto no siempre es posible debido a la variabilidad en la presentación y a la incapacidad para determinar con precisión la etiología genética a pesar de las exhaustivas pruebas genéticas.

La osteogénesis imperfecta es una de esas enfermedades genéticas raras que se tratan con bifosfonatos, lo que tiene una enorme repercusión en la calidad de vida. A pesar de los avances en el tratamiento médico, la gestión multidisciplinar, incluida la fisioterapia, sigue siendo el pilar del tratamiento y la mejora de los resultados en la OI.