Herramientas Bioinformáticas para la Detección e Interpretación Clínica de Variaciones Genómicas

Título original:

Bioinformatics Tools for Detection and Clinical Interpretation of Genomic Variations

Contenido del libro:

Las variaciones genómicas y la diversidad fenotípica están estrechamente vinculadas y constituyen el mecanismo subyacente del desarrollo de muchas enfermedades humanas.

Este libro aborda los métodos de detección, análisis e interpretación de las variaciones genómicas en escenarios clínicamente relevantes. Si su investigación o práctica clínica implica el manejo de datos de secuenciación genómica, este libro es para usted.

Los temas tratados incluyen: métodos para identificar la diversidad genética, el flujo de trabajo para analizar datos de secuenciación del exoma completo y del genoma completo, modelos de deconvolución de ascendencia local, el valor de los patrones moleculares y biomarcadores de patrones en el diagnóstico y pronóstico del cáncer, y genotipado y perfilado de variantes asociadas a la resistencia de la hepatitis C. Si su investigación o práctica clínica implica el manejo de datos de secuenciación genómica, este libro es para usted.