Genómica de las Enfermedades Raras: Comprensión de la Genética de las Enfermedades mediante Enfoques Genómicos

Título original:

Genomics of Rare Diseases: Understanding Disease Genetics Using Genomic Approaches

Contenido del libro:

Genómica de las enfermedades raras: Understanding Disease Genetics Using Genomic Approaches, un nuevo volumen de la serie Translational and Applied Genomics, ofrece a los lectores una amplia comprensión de los conocimientos actuales sobre las enfermedades raras a través del prisma de la genómica.

Esta clara comprensión de las últimas tecnologías moleculares y genómicas utilizadas para dilucidar las causas moleculares de más de 5.000 trastornos genéticos acerca a los lectores a desentrañar muchos más que siguen sin definirse ni descubrirse. También se discuten los retos asociados a la investigación de las enfermedades raras, así como las oportunidades que el estudio de estos trastornos ofrece para mejorar nuestra comprensión de la arquitectura de la enfermedad y la fisiopatología.

Los autores de los capítulos más destacados en este campo analizan enfoques como el cariotipo y la secuenciación genómica para mejorar el diagnóstico y el tratamiento de afecciones que incluyen enfermedades recesivas, trastornos dominantes y ligados al cromosoma X, mutaciones de novo, trastornos esporádicos y mosaicismo.