Fibrosis quística: Un trastorno genético

Título original:

Cystic Fibrosis: A Genetic Disorder

Contenido del libro:

La fibrosis quística (FQ) es un trastorno genético que afecta a los pulmones, el hígado, el páncreas, los riñones y el intestino. Se caracteriza por infecciones pulmonares frecuentes, que provocan tos con mucosidad y dificultad respiratoria.

Otros síntomas pueden consistir en crecimiento deficiente, infecciones sinusales, dedos en palillo de tambor, heces grasas, etc. La fibrosis quística suele deberse a la presencia de mutaciones en las dos copias del gen responsable de la producción de la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Un individuo con una sola copia funcional del gen es portador de fibrosis quística.

Se diagnostica mediante pruebas genéticas y una prueba del sudor. No se conoce cura para la fibrosis quística.

Se administran antibióticos para tratar las infecciones pulmonares y el deterioro del estado pulmonar. En algunos casos puede recomendarse un trasplante de pulmón. Este libro se ha compilado de forma que proporcione conocimientos profundos sobre la fibrosis quística.

Los temas aquí tratados abordan los aspectos fundamentales de este trastorno genético. Para todos los lectores que estén interesados en la fibrosis quística, los estudios de casos incluidos en este libro servirán como una excelente guía para desarrollar una comprensión exhaustiva.