Fenotipos de ratón

Título original:

Mouse Phenotypes

Contenido del libro:

En esta era postgenómica, el gran número de mutaciones disponibles en ratones está revolucionando la investigación biomédica. Los proyectos de mutagénesis a gran escala han dado lugar a la modificación de miles de genes de ratón y, más recientemente, con la edición génica CRISPR-Cas, la generación de mutaciones personalizadas es más fácil que nunca.

La interpretación de los fenotipos mutantes es de vital importancia para comprender cómo los cambios en el genoma dan lugar a cambios en el fenotipo. Sin embargo, los fenotipos complejos resultantes de la manipulación de genes o de mutaciones espontáneas suponen un enorme reto analítico. ¿Por dónde empezar el análisis? ¿Cómo diseccionar el fenotipo y empezar a comprender las consecuencias moleculares y de desarrollo del genotipo? ¿Cómo se aprovecha al máximo el valioso recurso que se ha desarrollado?

Fenotipos de ratón: A Handbook of Mutation Analysis, Second Edition, proporciona una hoja de ruta para dicho análisis. Se ofrecen consejos y orientación práctica, empezando por las fases de planificación de experimentos de selección de genes, edición de genes CRISPR-Cas o mutagénesis, hasta el análisis completo de fenotipos complejos, incluyendo consejos sobre estrategias de cría, estudio de mutaciones dominantes y caracterización de un ratón mutante sin anomalías fenotípicas aparentes.

Un enfoque sistemático del análisis, complementado con protocolos sencillos, ayudará a los usuarios a realizar una evaluación completa de un fenotipo concreto resultante de una mutación y a determinar el momento y las causas probables de fallos específicos del desarrollo. Los investigadores que utilicen el ratón de laboratorio en estudios genéticos destinados a comprender la biología de los mamíferos se beneficiarán de la experiencia y los consejos de los autores en el análisis de fenotipos mutantes.