Epilepsias metabólicas hereditarias

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Título original:

Inherited Metabolic Epilepsies

Contenido del libro:

Elogios de la primera edición:

Este libro llena un nicho importante y único en la neurología pediátrica, y será un libro de texto de referencia frecuente para todos los clínicos que atienden a niños con epilepsia. Está bien organizado y es de fácil lectura, y proporciona datos clínicos esenciales y actualizados sobre estos trastornos individualmente raros, pero colectivamente más comunes.

-Dra. Elaine Wirrell, Neurología.

Los especialistas en neurología pediátrica, epilepsia y genética bioquímica encontrarán este volumen indispensable para su práctica diaria. El enfoque organizado de un conjunto increíblemente complejo de trastornos también beneficiará a los aprendices que intentan dar sentido al complejo campo y desarrollar su propio enfoque clínico, ya que el conocimiento sobre las epilepsias metabólicas sigue creciendo.

-Carl E. Stafstrom, MD, PhD, Revista de Epilepsia Pediátrica.

La continua explosión de información sobre neurogenética y metabolismo exige un conocimiento cada vez mayor de las estrategias diagnósticas y terapéuticas actuales en contextos patológicos en los que la pronta identificación e intervención son cruciales para un resultado positivo. Esta nueva edición revisada y ampliada del primer libro que une la epilepsia clínica con las enfermedades metabólicas hereditarias reúne a las principales autoridades para presentar revisiones clínicas de vanguardia que cubren la ciencia, el reconocimiento y el tratamiento de las epilepsias metabólicas hereditarias y trastornos relacionados.

Epilepsias metabólicas hereditarias, segunda edición, contiene 15 capítulos nuevos, y todos los capítulos existentes se han actualizado para reflejar los últimos avances científicos y clínicos en este campo en rápida evolución. Nuevas secciones sobre ciencia básica y clínica -que abarcan la energética, la metabolómica, las vías, el uso de investigaciones novedosas como la estimulación magnética transcraneal, la neuropatología y las tecnologías genómicas- complementan las secciones centradas en la enfermedad. Hay capítulos dedicados a trastornos recientemente reconocidos que tienen nuevas implicaciones terapéuticas: la dependencia del piridoxal-5-fosfato, la enfermedad de Menkes y la deficiencia del transportador de tiamina. El libro también incluye nuevas aplicaciones clínicas de la genómica y la secuenciación genética de generación avanzada en el diagnóstico de las epilepsias metabólicas hereditarias. Esta referencia amena y bien ilustrada concluye con un algoritmo clínico actualizado para ayudar a los médicos en el cribado y la identificación de los trastornos metabólicos sospechosos y una colección de recursos para las familias.

Características

⬤ Sintetiza información diagnóstica, clínica y científica de vanguardia sobre la epilepsia y los errores innatos del metabolismo.

⬤ Segunda edición completamente actualizada y ampliada que contiene los últimos conocimientos y 15 capítulos totalmente nuevos.

⬤ Escrito y editado por expertos internacionales en neurología, trastornos metabólicos y genética.

⬤ Una referencia fácil de leer y bien ilustrada para los médicos.

⬤ Cobertura esencial de la nueva generación de pruebas genéticas, que no estaban ampliamente disponibles o utilizadas cuando se publicó la primera edición.

⬤ Nuevo capítulo sobre epilepsias metabólicas hereditarias en adultos.