Enfermedades Metabólicas Innatas: Un enfoque clínico

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Título original:

Inborn Metabolic Diseases: A Clinical Approach

Contenido del libro:

La enfermedad o trastorno que altera el metabolismo normal se conoce como enfermedad metabólica. Afecta al procedimiento de conversión de los alimentos en energía a nivel celular.

También influye en la capacidad de la célula para llevar a cabo reacciones bioquímicas críticas que implican el procesamiento de proteínas, carbohidratos y almidón. Las enfermedades metabólicas suelen ser hereditarias. Algunos de los síntomas que pueden aparecer en los trastornos metabólicos son letargo, pérdida de peso, ictericia y convulsiones.

La espectrometría de masas en tándem es una nueva tecnología que ayuda a detectar múltiples metabolitos anormales. Sin embargo, la terapia génica tiene éxito en el tratamiento de algunas de estas enfermedades metabólicas.

La detección de enfermedades metabólicas en recién nacidos puede realizarse mediante análisis de sangre, pruebas cutáneas y pruebas auditivas. Si la enfermedad metabólica se detecta en una fase temprana, puede tratarse mediante un tratamiento nutricional. Este libro ofrece una visión completa del campo de las enfermedades metabólicas.

Consta de contribuciones realizadas por expertos internacionales. Este libro será de gran ayuda para investigadores y estudiantes en este campo.