Distrofia muscular: Agradezco haber demostrado que se equivocaban

Opiniones de los lectores

Actualmente no hay opiniones de lectores. La calificación se basa en 2 votos.

Título original:

Muscular Dystrophy: I'm Grateful I've Proved Them Wrong

Contenido del libro:

Este libro presenta la distrofia muscular (DM) como un grupo de enfermedades genéticas con una incidencia mundial de aproximadamente 1 de cada 3.500 nacimientos, que causa atrofia y debilitamiento muscular.

Describe la DM de Duchenne como el tipo más común de DM, que afecta casi exclusivamente a varones en una proporción de aproximadamente 1 de cada 5.000 niños, y ocho tipos más raros de DM que se clasifican según la edad de aparición, los músculos afectados, la progresión de la enfermedad, la gravedad de los síntomas y las complicaciones de salud. El autor describe cómo se utiliza la exploración física, la biopsia muscular, el diagnóstico por imagen y las pruebas genéticas para diagnosticar la DM. Además, explica las causas subyacentes de los distintos tipos de DM como mutaciones en los genes que codifican las proteínas necesarias para el desarrollo, la función, el mantenimiento y la sustitución de las células musculares, e ilustra los patrones por los que se heredan.

No existe ningún tratamiento que pueda revertir el deterioro progresivo de los músculos causado por la DM, pero el libro ofrece información sobre tratamientos farmacológicos y terapias físicas que ayudan a mantener la fuerza muscular y reducir las complicaciones de salud. Concluye con explicaciones sobre nuevas formas prometedoras de tratar o tal vez curar la DM, incluidos fármacos experimentales, terapia con células madre y terapia génica.