Título original:
Newborn Screening for Pompe Disease
Contenido del libro:
La enfermedad de Pompe, también conocida como deficiencia de maltasa ácida o deficiencia de alfa-glucosidasa ácida, en su forma más grave provoca una miocardiopatía y una esqueletopatía neonatal rápidamente progresivas que, sin tratamiento, conducen a la muerte infantil precoz.
El desarrollo del tratamiento con terapia de sustitución enzimática recombinante transformó radicalmente la trayectoria clínica de los afectados, permitiendo una supervivencia a largo plazo sin respirador y con resolución de la miocardiopatía. Estos resultados clínicos positivos dieron lugar a la implantación de programas de cribado neonatal de la enfermedad de Pompe en todo el mundo.
En este número especial se destacan algunas de las experiencias de los programas de cribado de la enfermedad de Pompe en todo el mundo y se debaten cuestiones éticas y de política pública suscitadas por el cribado presintomático de la enfermedad de Pompe.
Otros datos del libro:
| ISBN: | 9783036505800 |
| Autor: | |
| Editorial: | |
| Encuadernación: | Tapa dura |
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