Comprender las enfermedades mitocondriales

Título original:

Understanding Mitochondrial Diseases

Contenido del libro:

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos causados por el mal funcionamiento de las mitocondrias. Pueden surgir debido a mutaciones en el ADN mitocondrial o en genes nucleares que codifican componentes mitocondriales.

Algunas de las afecciones para las que existen pruebas de la asociación de la disfunción mitocondrial son la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Alzheimer, el trastorno bipolar, la enfermedad de Parkinson, la esquizofrenia, etc. Cuando las mitocondrias defectuosas se producen en los músculos, los nervios o el cerebro, dan lugar a afecciones debilitantes. Los síntomas de la enfermedad mitocondrial son pérdida de coordinación muscular, crecimiento deficiente, debilidad muscular, discapacidades auditivas y de aprendizaje, dificultades visuales, enfermedad hepática, enfermedad cardiaca, enfermedad renal, trastornos gastrointestinales, etc.

Las pruebas diagnósticas más comunes para la detección de enfermedades mitocondriales son la PCR y el análisis específico de mutaciones, el southern blot y la secuenciación. La terapia de huso, el trasplante mitocondrial embrionario y la protofección son tratamientos potenciales para las enfermedades mitocondriales hereditarias.

Este libro incluye algunos de los trabajos fundamentales que se están llevando a cabo en todo el mundo sobre diversos temas relacionados con las enfermedades mitocondriales. Consta de contribuciones realizadas por expertos internacionales.

Con aportaciones de vanguardia realizadas por aclamados expertos en genética médica, este libro está dirigido a estudiantes y profesionales.