Avances en medicina genómica: De la investigación a la aplicación clínica

Título original:

Progress in Genomic Medicine: From Research to Clinical Application

Contenido del libro:

Con Progress in Genomic Medicine: De la investigación a la aplicación clínica, la célebre autora y genetista humana Moyra Smith ofrece una cuidadosa síntesis de los fundamentos, las tendencias actuales y los retos traslacionales de la medicina genómica, con el fin de clarificar los caminos a seguir y permitir la investigación y la aplicación de la medicina genómica en todos los ámbitos clínicos y el desarrollo de tratamientos. La Parte I de Avances en medicina genómica aborda la historia y el crecimiento de la medicina genética, con un análisis de los estudios clave en delineaciones de síndromes, enfermedades hereditarias, genética bioquímica y anomalías cromosómicas.

La Parte II incluye una visión general de las aplicaciones clínicas que han hecho posible los avances genómicos, con capítulos sobre la secuenciación del ADN para el diagnóstico genético clínico, las correlaciones genotipo-fenotipo en individuos y entre poblaciones, el cribado de recién nacidos para detectar trastornos genéticos tratables, la genética de tumores y patologías complejas, la farmacogenética, las terapias de sustitución enzimática y proteica, y las terapias basadas en genes y nucleótidos. Se incluyen aspectos sociales, éticos y de salud pública de la aplicación de las tecnologías genómicas.

Aquí, la Dra. Smith aplica su experiencia y participación en el campo, a través de sus principales hitos, para poner en contexto la investigación actual, los avances clínicos y las cuestiones en curso.