Aplicaciones genómicas en patología

Título original:

Genomic Applications in Pathology

Contenido del libro:

Los recientes avances en genómica siguen reconfigurando nuestro enfoque del diagnóstico, el pronóstico y la terapéutica de los trastornos oncológicos y de otro tipo. Se está produciendo un cambio de paradigma en la farmacogenómica y en el diagnóstico de enfermedades genéticas hereditarias e infecciosas como resultado de la implantación de tecnologías genómicas de nueva generación. Con el rápido crecimiento de los conocimientos y las aplicaciones que impulsan esta revolución, junto con los importantes cambios tecnológicos y de costes, los enfoques genómicos se están convirtiendo en los métodos primarios en muchos laboratorios y para muchas enfermedades.

Como resultado, se ha implementado una plétora de aplicaciones genómicas clínicas en los laboratorios de diagnóstico patológico, y las aplicaciones y demandas continúan evolucionando rápidamente. Esto ha creado una enorme necesidad de un recurso completo sobre aplicaciones genómicas en patología clínica y anatómica. Creemos que nuestro libro de texto actual proporciona dicho recurso a patólogos moleculares en ejercicio, hematopatólogos y otros patólogos subespecializados, patólogos generales, estudiantes de patología y otros, oncólogos, genetistas y un espectro creciente de otros clínicos. Con actualizaciones periódicas y un tiempo suficientemente rápido desde la presentación hasta la publicación, este libro de texto será el recurso de elección para muchos profesionales y programas de enseñanza. Su enfoque en la genómica es paralelo a la evolución de estas tecnologías como métodos primarios en el laboratorio clínico. La rápida evolución de la genómica y sus aplicaciones en medicina hace necesaria la actualización (frecuente) de esta publicación.

Este texto ofrecerá una revisión actualizada de los principios científicos que subyacen a las tecnologías genómicas de nueva generación y los enfoques bioinformáticos necesarios para analizar la enorme cantidad de datos generados por las tecnologías genómicas actuales y emergentes. Se discutirán las hojas de ruta para la implementación de diversos ensayos clínicos, como los ensayos de gen único, paneles de genes, exoma completo y genoma completo, junto con cuestiones relacionadas con la elaboración de informes y el papel del patólogo en la interpretación e integración clínica de los resultados de las pruebas genómicas. Se detallarán las aplicaciones genómicas para tumores sólidos y neoplasias hematológicas de localización específica. También se discutirán las aplicaciones genómicas en farmacogenómica, enfermedades genéticas hereditarias y enfermedades infecciosas. Se tratará la última iteración de las recomendaciones o directrices prácticas en pruebas genómicas formuladas por organizaciones profesionales interesadas, como el College of American Pathology y la Association for Molecular Pathology, así como cuestiones normativas y de acreditación de laboratorios relacionadas con las pruebas genómicas. Todos los capítulos serán escritos por expertos en sus campos e incluirán la información científica y clínica más actualizada.