Anatomía mórbida del genoma: Volumen 2

Título original:

Morbid Anatomy of the Genome: Volume 2

Contenido del libro:

Los avances técnicos en biología molecular nos han dotado de una gran riqueza de conocimientos, que nos ha permitido identificar la causa de las enfermedades no sólo a nivel de un único gen, sino a una magnitud mayor, donde puede identificarse una sustitución o deleción de un único par de bases. Nuestra tarea actual consiste en establecer un vínculo claro entre el fenotipo y la secuencia de nucleótidos.

Obviamente, un gen ya no es una entidad imaginaria. Los recientes descubrimientos de una serie de rasgos desconcertantes, cuya herencia no sigue reglas mendelianas sencillas, han causado mucho asombro. Por ejemplo, el síndrome del cromosoma X frágil, la atrofia muscular bulbar y de la columna vertebral y la distrofia miótica surgen de una "mutación de triple repetición" y de su amplificación en generaciones futuras.

Las enfermedades genéticas hereditarias pueden ahora diagnosticarse prenatalmente, una idea que antes era inconcebible. El objetivo del segundo volumen, titulado Anatomía mórbida del genoma, es reflexionar sobre la importancia de la genética molecular en la medicina moderna. El campo se ha ampliado tanto que justifica un volumen dedicado exclusivamente a la comprensión de quienes desean conocer la causa, la detección y, a su vez, el tratamiento de tales enfermedades.

En este volumen, he encargado a varios científicos que contribuyan con 12 capítulos. También se ha incluido un capítulo que describe un papel especial de la genética molecular en la lucha contra las enfermedades genéticas mediante la terapia génica, mientras que el capítulo 13 es un comentario. Una descripción completa de todas las enfermedades cuya base genética está bien establecida sería una tarea hercúlea y no entra dentro del alcance del formato de un solo volumen.

Por ello, se han elegido algunos temas específicos que pueden resultar de gran interés para científicos y clínicos. El propósito de este número es estar al día de los últimos avances en un grupo selecto de enfermedades genéticas.