Aberrancias genéticas y trastornos neurodegenerativos: Volumen 3

Título original:

Genetic Aberrancies and Neurodegenerative Disorders: Volume 3

Contenido del libro:

Genetic Aberrancies and Neurodegenerative Disorders presenta revisiones críticas y hallazgos emergentes sobre el papel de las mutaciones genéticas y los polimorfismos en la patogénesis de diversos trastornos neurológicos, como las enfermedades de Alzheimer y Parkinson, los trastornos por repetición de trinucleótidos, el ictus, la epilepsia y otros.

Este volumen, escrito por destacados expertos, reúne información fundamental sobre el papel de los rasgos hereditarios en la patogénesis de distintos trastornos neurodegenerativos. Además de ofrecer un catálogo de las alteraciones genéticas conocidas que están vinculadas a trastornos neurodegenerativos específicos, los capítulos detallan el estado actual de la comprensión de los mecanismos celulares y bioquímicos por los que las aberraciones genéticas conducen a la disfunción y degeneración neuronal.

La imagen emergente de cada trastorno, pintada con pinceladas patológicas, bioquímicas y moleculares, sugiere que comparten mecanismos clave que incluyen niveles elevados de estrés oxidativo, homeostasis iónica perturbada, disfunción mitocondrial y cascadas proteolíticas apoptóticas. La existencia de defectos moleculares específicos brinda la oportunidad de diseñar experimentos que permitan establecer el mecanismo patogénico preciso de una mutación o factor de riesgo genético específico. El valor de este enfoque queda ejemplificado por estudios recientes sobre cómo las mutaciones en la Cu/Zn-superóxido dismutasa causan la esclerosis lateral amiotrófica y cómo las mutaciones en la presenilina dan lugar a la enfermedad de Alzheimer de inicio precoz.

Un tema desarrollado entre los distintos capítulos es que los acontecimientos que ocurren durante el envejecimiento predisponen a las neuronas a aberraciones genéticas que promueven cascadas degenerativas, y que defectos genéticos específicos ejercen su influencia sobre poblaciones concretas de neuronas de una manera específica para cada trastorno. Los capítulos de este volumen estimularán a los lectores a generar nuevas hipótesis sobre los mecanismos patogénicos de las aberraciones genéticas que puedan comprobarse experimentalmente.